AW: mögliche fellfarben-gekoppelte Probleme bei blauen CCs
Und noch einmal...
Diese Studie ist aus 2009!!
Zitat:
4.1.1.1 Alopezie (Colour Diluton Alopecia / CDA)
Phänotyp / Klassifizierung (klinische Beschreibung):
Manifestation / betroffenes Organsystem: Haut / Haarfollikel
Vorkommen / Ursachen: Die Colour Dilution Alopezia tritt bei Menschen, Mäusen und
Hunden auf und beruht auf Mutationen im MLPH Gen. Diese Verhornungsstörung des
Haarfollikelepithels bei fehlfarbigen Rassehunden wird auch als canine
Fellfarbenverdünnung (Alopezie bei Farbmutanten) bezeichnet und ist durch einen
spezifischen Pigmentationsphänotyp charakterisiert (HERZOG, 2001 S.13; PHILLIPP et
al., 2005).
Pathogenese / klinisches Krankheitsbild / Symptome: Dieser ist durch einen defekten
Transport der Melanosomen in den Melanozyten gekennzeichnet und führt zu einer
Verklumpung der Pigmente in diesen Zellen. Bei betroffenen Hunden tritt manchmal
Haarverlust ein und es kann vermehrt zu rekurrierenden Hautentzündungen kommen,
weshalb diese Erkrankung auch als Color Dilution Alopecia (CDA) (KIM et al., 2005) oder
als Black Hair Follicular Dysplasia (BHFD) (VON BOMHARD, MAULDIN, SCHMUTZ,
LEEB, & CASAL, 2006) bezeichnet wird (KIM et al., 2005; VON BOMHARD et al., 2006).
4 MOLEKULARGENETISCH AUFGEKLÄRTE ERBLICHE DEFEKTE DES HUNDES
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Maßnahmen: Der Zuchtausschluß von Merkmals- und Anlageträgern ist notwendig
(HERZOG, 2001 S.13).
Genotyp (Genetik):
1. Häufigkeit: Die CDA ist ein relativ seltener Erbfehler (KIM et al., 2005).
2. Rasseprädisposition: Beagle, Deutscher Pinscher, Dobermann, Großer
Münsterländer, Rhodesian Ridgeback (DROGEMUUELLER, PHILIPP, HAASE,
GUZEL-APEL, & LEEB, 2007), Dackel, Schnauzer (KIM et al., 2005).
3. Geschlechtsgebundenheit / Alter: Erste Symptome der CDA treten gewöhnlich in
einem Alter von 3 bis 6 Monaten, bis zu mehreren Jahren auf (HERZOG, 2001 S.13;
KIM et al., 2005).
4. Erbgang / Heritabilität (Vererbbarkeit): Die CDA wird autosomal rezessiv vererbt
(DROGEMUUELLER et al., 2007; PHILIPP et al., 2005).
5. Genort / betroffenes Gen: In einer Studie an mehreren Hunden der Rassen
Deutscher Pinscher, Dobermann und großer Münsterländer zeigten Philipp et al.
(2005), dass die Fellfarbenverdünnung (Alopezie der Farbmutanten) bei mehreren
Rassen durch Mutationen nahe dem caninen MLPH Gen verursacht wird. Sie
konnten jedoch keine exakte Position der Mutation bestimmen, die mit dem Dilute
Phänotyp korreliert, kartierten aber das canine MLPH Gen. Es umfasst eine Größe
von 52 kb an den Positionen 156.000 - 206.000 bp des caninen Chromosoms 25 und
besteht aus 16 Exons. Die canine MLPH mRNA enthält einen offenen Leserahmen
von 1746 nt und kodiert ein Protein mit 581 Aminosäuren. Bei Deutschen Pinschern
und einigen Dobermännern wurde eine G à A Transition in Exon 7 des caninen
MLPH Gens gefunden, die einen Austausch von Arginin zu Histidin an Position 199
(R199H) des MLPH Proteins zur Folge hat. Diese Mutation ist ein Linked Marker für
das Dilute Allel bei Deutschen Pinschern, scheint aber nicht die kausative Mutation
zu sein. Weiterhin wurde beim Dobermann und beim großen Münsterländer um Exon
2 eine Reihe von Single Nukleotid Polymorphismen (SNP) gefunden, die mit dem
Dilute Phänotypen zu korrelieren scheinen. Durch die genannten Polymorphismen
könnte ein indirekter Gentest für die Colour Dilution Alopezie beim Dobermann und
beim Deutschen Pinscher entwickelt werden (PHILIPP et al., 2005).
In einer weiteren Studie führten Drögemüller et al. (2007) Mutationsanalysen an DNA
Proben des MLPH Gens von 285 Rassehunden aus 7 Hundepopulationen (31
Deutsche Pinscher, 109 europäische Dobermänner, 15 amerikanische
Dobermänner, 13 Rhodesian Ridgebacks, 7 Beagles, 6 große Münsterländer, 3
Zwergpinscher), die den Dilute Phänotyp vererben, durch. Der Vergleich der Dilute
Phänotyp Haplotypen innerhalb des Gens mit den Wildtyphaplotypen ergab 14
Polymorphismen (11 SNPs, 2 Indels, 1 Mikrosatellit), die exakt mit dem Dilute Allel
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assoziiert waren. Der interessanteste der 4 assoziierten Polymorphismen war ein A/G
SNP der in dem letzten Nukleotid des nicht translatierten Exon 1 (c.-22G à A)
lokalisiert war. Dieser Exon 1 SNP Marker zeigte perfekte Kosegregation mit dem
Dilute Phänotyp von 65 Dilute Hunden genannter Rassen (7). Drögemüller et al.
vermuteten, dass das mutierte A-Allel die Splice-Effizienz 8 fach erniedrigt, konnten
jedoch durch fehlendes Resequenzing der einzelnen Nukleotide keinen eindeutigen
Beweis liefern (DROGEMUUELLER et al., 2007).
Entrez Gene Datenbank:
Chromosom 25:
Genbeschreibung: MLPH
Melanophilin
Protein kodierendes Gen
keine weiteren Angaben bei Entrez Gene
Position: 156.000 - 206.000 (bp)
Sequenzlänge: 1911 bp (Nukleotide GenBank)
Forward Primer: nur einzelne Exon-Primer
Reverse Primer: nur einzelne Exon-Primer
(PHILIPP et al., 2005)
GeneID: 607077
UniGene Cfa.: 24104
GenBank: Locus NM_001103219 (AJ920333), Canis
familiaris Melanophilin (MLPH), 1911 bp, mRNA
Mutation: Keine Angaben.
6. Gentest: Keine Angaben.
Gentestanbieter:
HG: (Großer Münsterländer) direkter Gentest auf das f-Allel.
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quelle: http://edoc.ub.uni-muenchen.de/10548...tina_Julia.pdf
Von den CC Züchtern, die ich kenne, verpaaren die meisten NICHT grau x grau oder formentino x formentino (warum wohl nicht????)
Ach ja, sie kennen das Blutlinienverfahren nicht!! 
Geändert von Grazi (09.11.2011 um 13:50 Uhr)
Grund: Zitat kenntlich gemacht und Quelle nachgeliefert
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25.10.2011, 14:56
Hybrid-Darstellung
