Hallo,
wer zu o.g. Diagnose und dazu möglichen Behandlungen etwas sagen kann den bitte ich, dies hier zu tun.
Der BM eines Freundes wurde heute über eine Frequenztherapie untersucht, das Ergebnis ist o.g. Diagnose, die "ohne Zweifel" gestellt wurde. Da es sich zumindest beim Hund um eine sehr seltene Erkrankung handelt liegen leider keine Informationen zu Behandlungsmöglichkeiten vor.
Danke und Gruß
Yves

Sorry, man findet fast nichts über MC beim Hund.
Hier eine Abhandlung über Myotonien beim Menschen. Hilft zwar nicht viel, aber es gibt sicherlich Parallelen!





Es sind bisher keine systematischen Studien zur Therapie der Myotonien durchgeführt worden, sodass die in dieser Leitlinie aufgeführten Therapieempfehlungen nicht durch evidenzbasierte Daten gestützt werden können.

1. Myotone Dystrophien
Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1/Curschmann-Steinert- Erkrankung)
Allgemeines
Es handelt sich um die häufigste Muskeldystrophie des Erwachsenenalters in Europa (Inzidenz ca. 55/100.000). Die DM1 ist eine autosomal dominant vererbte multisystemische Erkrankung, deren Hauptsymptome eine distal betonte Muskelschwäche, Myotonie und Katarakt sind.

Ätiologie
CTG-Repeat Expansion auf Chromosom 19q13.3 am nicht-translatierten 3‘ Ende des Gens für die Dystrophia myotonica Proteinkinase (DMPK).

Pathophysiologie
Vermutlich gestörtes Splicing der RNA und daraus resultierende Störung der zellulären Proteinsynthese.

Klinische Symptomatik
Es handelt sich um eine multisystemische Erkrankung mit muskulären und extramuskulären Symptomen, deren Ausprägung vor allem von der Länge der CTG-Repeat-Expansion abhängt. Bei kurzer Repeat-Expansion ist die klinische Symptomatik meist nur mild ausgeprägt. Je länger die Repeat-Expansion ist, umso schwerer ist in der Regel das klinische Bild und insbesondere auch der Grad der mentalen Beeinträchtigung.

Muskuläre Symptome

Myotonie, v.a. im Bereich der Hände und Beine
Muskelschwäche und Muskelatrophie
Beginn der Muskelschwäche distal und im Bereich der Kopfbeuger, Beteiligung der fazialen Muskulatur mit Facies myopathica
Später auch proximale Extremitätenmuskeln betroffen

Extramuskuläre Symptome

Katarakt in der hinteren Linsenkapsel, meist sogenannte "myotone" Katarakt oder "Christbaumschmuckkatarakt"; polychromatische Einschlüsse sind nur innerhalb eines bestimmten Zeitfensters zu sehen und im fortgeschrittenen Stadium nicht mehr zu erkennen
Hypogonadismus: Vor allem bei Männern kommt es infolge einer Atrophie der Tubuli seminiferi zu einem primären Hypogonadismus
Stirnglatze (vor allem bei Männern), steht wohl nicht in unmittelbarem kausalen Zusammenhang mit dem Hypogonadismus
Diabetes mellitus: Der Diabetes mellitus resultiert aus einer Insulinresistenz der Körperzellen aufgrund eines abnormen Aufbaus des Insulinrezeptors auf der Zelloberfläche
Kognitive Einschränkungen: Typisch sind eine Dissimulationsneigung, fortschreitende kognitive Einschränkungen meist bei Repeat-Expansionen von mehr als 1000 Repeats, darüberhinaus
Veränderung der Persönlichkeit mit Vernachlässigungstendenzen und sozialem Rückzug
Tagesmüdigkeit tritt bei vielen Patienten mit und ohne Schlaf-Apnoe-Syndrom auf

Kongenitale Form

Die kongenitale Form der DM1 ist eine schwere, oft schon vor der Geburt symptomatische Sonderform der DM1 (z.B. Polyhydramnion infolge einer Schluckschwäche des Feten), die postpartal unter anderem durch ein "floppy infant" Syndrom, Trinkschwäche, zeltförmig offenstehenden Mund, hohen Gaumen und psychomotorische Entwicklungsretardierung gekennzeichnet ist. Diese schwerste Form der DM1 tritt fast ausschließlich bei Vererbung durch symptomatische Mütter, sehr selten auch bei Vererbung durch betroffene Väter auf.

Diagnostik
Obligat

CK, Transaminasen, einschl. der GGT, Blutzucker, HBA1C, Schilddrüsenparameter.
EMG-Untersuchung: myotone Entladungsserien, Myopathie-typische EMGVeränderungen.
Augenärztliche Untersuchung auf (myotone) Katarakt. · Molekulargenetische Untersuchung auf das Vorliegen einer CTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 19q13.3.
EKG zur Erfassung von Störungen der Erregungsüberleitung und –ausbreitung (ggf. Indikation für die prophylaktische Versorgung mit einem Herzschrittmacher).

Fakultativ

Echokardiographie z.A. einer Kardiomyopathie (selten, 1-2 %)
Bei klinisch manifestem Hypogonadismus Bestimmung der Hormonwerte als Grundlage für eine mögliche Substitution
Durchführung eines Computertomogramms oder eines Kernspintomogramms der Muskulatur , zur Statuserhebung z.B. im Rahmen von Gutachten
Durchführung eines Kernspintomogramms des Gehirns unter der Frage nach einer zerebralen Beteiligung
Bestimmung der Immunglobuline im Serum als ergänzender serologischer Parameter (bei ca. 50% der Patienten Erniedrigung von IgG und/oder IgM)

Therapie
Die Muskelschwäche muß regelmäßig und lebenslang physiotherapeutisch behandelt werden.
Ergänzend ist häufig insbesondere bei Beteiligung der Hände eine ergotherapeutische Behandlung sinnvoll.
Eine Sprech- und Schluckstörung sollte logopädisch behandelt werden.
Eine Behandlung der myotonen Relaxationsstörung mit Mexiletin ist wegen möglicher Blockierungen des kardialen Reizleitungssystems kontraindiziert.
Eine diabetische Stoffwechsellage und Schilddrüsenfunktionsstörungen sollten entsprechend den üblichen Kautelen behandelt werden.
Bei manifesten Erregungsausbreitungs- oder überleitungsstörungen ist die Versorgung mit einem Herzschrittmacher prophylaktisch in die Wege zu leiten.
Bei Hypersomnie, die sich vor allen Dingen in fortgeschritteneren Stadien entwickeln kann, wurde die Wirksamkeit von Modafinil (200-400 mg täglich) in einer offenen Studie belegt. (Damian MS et al. 2001)

Operative Verfahren

Katarakt-Operation und Implantation eines Herzschrittmachers bei entsprechender Indikation.

Risiken/Komplikationen operativer Verfahren

Katarakt-Operation: Einblutungen bei der Katarakt-Operation, Infektionen am Auge
Herzschrittmacherimplantation: Lokale Infektionen und Blutungen, Dislokation und deren Folgen

Weiterbehandlung

Kontinuierliche Physiotherapie, Hilfsmittelversorgung in den fortgeschrittenen Stadien, regelmäßige EKG-Kontrollen, ggfs. Schrittmacherkontrollen, Kontrollen der Blutzucker- und Schilddrüsenwerte.

Danke "trotzdem", freue mich über jeden Tipp und über jede Information dazu.
Gruß
Yves

Hallo,
so ist das mit den "ganz sicheren" Diagnosen . Heute wurde insbesondere ein Knochensplitter (Folge eines Treppensturzes) aus dem Sprunggelenk entfernt, der die Schonhaltung und dadurch eben den Muskelschwund verursachte. Der BM war/ist also nicht "erbgeschädigt" sondern gesund... nur "unfallgeschädigt".
Gruß
Yves